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考点一 实验方案的设计
实验设计是指为达到一定的实验目的,利用现有的实验条件,为实验制定出合理的流程或方案。实验设计,作为一类题型,常常是在限定实验仪器和药品的条件下,要求完成一个或几个实验片段,或在已完成了部分实验的基础上,补足未尽步骤。
解答实验设计题时,必须遵循
“四性”:科学性、可行性、规律性、创新性。即原理正确、操作简便、现象明显、药品经济、结论可信、有创新意识。
在解题时,首先要对题目中给出的信息进行处理,弄清是对实验的那一方面进行探究,然后深入分析实验,依据题目中提出的实验假设或自行提出的实验假设,合理运用化学知识,巧妙设计实验方案,通过实验现象的客观事实对实验进行探究性验证。
1.化学实验设计的要求
(
1)原理正确;(2)方法简单;(3)操作方便;(4)现象明显;(5)产率高;(6)误差小;(7)安全防污。
[来源:学,科,网]
2.化学实验设计程序
(
1)根据实验的目的,阐明实验原理,选择合适的仪器和药品;
(
2)根据实验的特点,设计实验装置,画出实验装置图;
(
3)根据实验的要求,设计可行的操作步骤和观察重点,分析实验中应注意的事项;
(
4)实验结束后应写出完整的实验报告。
考点二 实验方案的评价
对给出的实验方案作出选择、评价或找出最佳方案,包含的知识点很多,能考查学生的分析问题和解决问题的能力。
(
1)选择:包括仪器的选择、药品的选择、连接方式的选择等。仪器的选择包括发生装置(几种基本类型)、净化装置(除杂质的试剂和顺序)、反应装置、收集装置、尾气处理装置等;药品的选择,包括种类、浓度等;连接方式的选择,包括仪器的先后顺序、导管接口的连接等。
(
2)评价:要围绕题目提供的多种方案,从原理是否科学合理、操作是否简单可行、所用试剂是否经济、实验现象是否明显、是否体现“绿色化学”等方面进行评价。
(
3)最佳方案的选择:所谓最佳,无非是装置最简单、药品容易取得并价格低廉、现象明显、无干
扰物质以及无污染等。
︱应用示例︱
类型之一 实验方案的设计
例
1.在化学兴趣小组活动中,小山把一标有“生石灰干燥剂”的小纸袋带到学校进行实验。干燥剂是否变质?小山设计并进行了如下实验,请你帮他完成实验报告。
(
1)
(
2)既然干燥剂中已有Ca(OH)
2
,小山又猜想还可能有另一种物质生成,原因是
_______________________(用化学方程式表示)。请你设计实验证明小山的猜想(简要写出实验步骤、现象及结论)_________________________________________。
(
3)小西认为步骤
2
不严密,理由是
________________________________________。
(
4)愉快的小组活动结束了,除以上猜想及实验,你还想对该干燥剂的万分进行哪些方面的探究___________________________(写出一条即可)。
[解析]
本题考查做出猜想、设计方案等科学探究能力。(
1)步骤
①
中给出结论:干燥剂中含有
CaO
,
根据
CaO与水反应会放出大量的热,则的实验步骤为:取样于小试管中,加水,用手触摸试管外壁,实验现象为:有热感,即可得出结论;步骤
②
中给出实验步骤及结论,根据
CaO与水反应生成Ca(OH)
2
,
Ca(OH)
2
溶液能使酚酞试液变红,故实验现象为:溶液变红色。(
2)猜想要有科学依据,既然干燥剂中已有Ca(OH)
2
,
Ca(OH)
2
能吸收空气中的
C
O
2
生成碳酸钙,化学方程式为:
CO
2
+Ca(OH)
2
==CaCO
3
↓
+ H
2
O;
设计方案需根据猜想进行,实验方案包括实验步骤、现象及结论。要验证干燥剂中有碳酸钙,根据碳酸钙能跟盐酸反应放出二氧化碳这一性质设计实验:取样于小试管中,滴加稀盐酸,有气泡产生,证明干燥剂中含有碳酸钙。(
3)步骤
②
不严密的理由是:溶液变红色说明有
Ca(OH)
2
,而
Ca(OH)
2
也可能是未变质的
CaO和水反应刚生成的。(4)还想对该干燥剂的成分进行的探究是:干燥剂中是否含有氢氧化钙。
[答案]
(
1)如下表所示。
(
2)CO
2
+Ca(OH)
2
=
CaCO
3
+H
2
O
取样于小试管
中,滴加稀盐酸,有气泡产生,证明干燥剂中含的碳酸钙
(
3)Ca(OH)
2
也可能是未变质的
CaO和水反应刚生成的
(
4)干燥剂中是否含有氢氧化钙
变式题:
有三瓶无色透明的液体,分别是碳酸钠溶液、氢氧化钠溶液和水。请设计一个实验方案把这三瓶液体区分开来,并将实验操作、预期现象和结论填写在下表中。
提示:碳酸钠俗称
“纯碱”,其水溶液显碱性。
类型之二 实验方案的评价
例
2.
下列图
( I )
是部分常用化学仪器或装置,图
(
Ⅱ
)
是部分
“微型”化学仪器或装置
(
用
“微型”仪器做实验,其试剂用量和废物排放量是通常用量的
l
/
10
或更少,符合绿色化学的理念
)
。对比图
(I)
图
(
Ⅱ
)
回答以下问题:
(1)
图
( I )
中
A
、
哪里有正规专业的供卵机构B
的名称分别是
、
;若用
D
装置除去
O
2
中的水蒸气,则
D
中应装入的液体是
,气体应从
口通入
(
填字母
)
。
(2)
用图
(Ⅱ
)
中的
“微型”仪器做实验,固体只需极少量、液体用量也很少
(
或只需
1
~
2
小滴
)
,相对用图
(I)
仪器做实验的优点是
(
填序号
)
:
①节约药品用量
②能完全消除实验污染
③方便个人或家庭实验
④若需加热也能节约燃料
(3)
图
( I )
中的
C
装置的作用相当于图
(II)
中的装置
(
填字母
)
,它们在实验操作上的共同优点是通过控制
来控制反应速度。
(4)
图
( I )
中的
C
装置和图
(II)
中的
“多用途
U
型管
”
(
是在
U
型管中套人一个底部有小孔的具支试管
)
都可用做
“固一液”反应制取气体。若在反应进行中分别将两装置的橡胶管中部夹上铁夹,可能出现的现象是:
C
装置
;
[来源:学科网]
“多用途
U
型管
”
。
[解析]
本题考查对化学实验装置的分析评价。图
( I )
中
A
、
B
的名称分别是胶头滴管和试管;实验中常用的液体干燥剂是浓硫酸,气体应从盛浓硫酸洗气瓶的长导管通入;用图
(Ⅱ
)
中的
“微型”仪器做实验,由于固体和液体药品的用量均较少,因而具有能够节约药品、方便个人或家庭实验、即便反应
地下供卵犯法么需加热也能节约燃料等优点;图
( I )
中的
C
装置通过控制分液漏斗的活塞来控制液体下滴的速度或液体的加入量来控制反应速度,图
(II)
中的
d
装置也应用相似的原理;图
(II)
中的
“多用途
U
型管
”和一个底部有小孔的具支试管可以组合成一个可随时控制反应发生和停止的简易“启普发生器”,当在其橡胶管中部夹上铁夹后,反应产生的气体不能导出,使装置内的气压增大,从而将液体药品压至
U
型管的另一侧,由于固体药品与液体药品脱离接触,反应自行停止。但
C装置不具有这样的特点,若在C装置的橡胶管中部夹上铁夹后,反应产生的气体不能导出,使装置内的气压增大,会将橡胶塞冲出。
[答案]
(1)
胶头滴管
(
或滴管
)
试管
浓硫酸
a(2 )
①③④
(3) d
液体
(
溶液
)
加人量
(4)
橡胶塞冲出
(
或锥形瓶爆炸
)
液体和固体分离,反应停止
[
合理答案均可
]
变式题:
下列实验方案
不可行
的是
(
)
A.用肥皂水区分硬水和软水 B.用水区分硝酸铵固体和蔗糖固体
C.用pH试纸区分澄清石灰水和食盐水 D.用紫色石蕊试液区分稀盐酸和稀硫酸
︱
课时作业
︱
第三代试管技术中的PGS:是胚胎移植前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening),在胚胎植入着床之前,利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目,通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。
PGD:胚胎移植前基因诊断,主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后,在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测,以便使体外受精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病,比如说地中海贫血症等疾病。
共同点:这两种技术都可以直接筛除有问题的胚胎,从而淘汰不健康的胚胎、挑选正常的胚胎植入子宫,以期获得正常的妊娠,提高患者的临床妊娠率。
PGS是一种遗传学筛查,PGD是一种遗传学诊断。 PGS:PGS遗传学筛查是针对胚胎所有染色体的筛查,可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。染色体在细胞分裂之前才形成,因此PGS会在受精卵形成囊胚(培育第5天)后进行筛查。
染色体有问题的胚胎很难自然发育到成熟,一般常见的情况是会造成胎停育和流产。即便胚胎能够存活到自然生产,未来生育出来的婴儿也极有可能发生健康问题。比如,智力低下、头小、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、肛门闭锁、发育迟缓、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、眼睑下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等等。
PGS对囊胚的检查时间是1-10天(根据技术的不同)。 PGD:PGD基因诊断可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变,基因是单条染色体上的 DNA 片段。如果基因发生某种异常,就可能导致儿童罹患特定疾病,例如囊性纤维性病变、地中海贫血症、唐氏综合症、猫叫综合症等。
如果已知父母双方为这种疾病的携带者,则其可能将来把这种疾病遗传给下一代。这种检查的进行方式与 PGS 相同,但是实验室检查的不是染色体,而是特定的基因突变,这种方式目前美国可以诊断出300种隐性疾病,而国内只能查出100种隐性疾病。也可以筛查出婴儿的性别。
PGD的对囊胚的检查时间是4周。
PGS是胚胎移植前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening),主要通过胚胎的23对染色体结构、数目,通过对比来分析胚胎是否有遗传物质异常。
PGD是胚胎移植前基因诊断(preimplantation genetic diagnosis),主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。
他们可以直接筛除有问题的胚胎,从而淘汰不健康的胚胎、挑选正常的胚胎植入子宫,以期获得正常的妊娠,提高患者的临床妊娠率。
一、针对的方向
PGS针对的是胚胎染色体数目和结构异常等问题,对于高龄、不明原因流产、反复种植失败等情况是推荐进行PGS筛查的,但一般国内去美国做三代试管的所有朋友,不管是否有明确遗传病及家族遗传史,是否有以上问题都会进行PGS筛查。但是PGD就不一定了,它是检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因,目前可以检查到单基因缺陷引发的125种疾病,所以大多数做PGD的都是有明确遗传病及家族遗传史的夫妻,没有相关遗传疾病的是不需要做的。
二、检查的要求
关于检查的要求,对于PGS来说,受精卵培育第3天形成胚胎和培育5天后形成的囊胚都是可以的(美国基本都使用的是5天囊胚),现在在美国要进行PGD,一般都是已经通过了PGS的囊胚才行。
还有一点就是囊胚都是在医院的胚胎实验室培育的,但PGS/PGD的检测却是在不同的机构进行的,有的医院自带专业的实验室可以进行PGS筛查,但一般PGS的胚胎会由医院成批送往更大更专业的检测机构,PGD则是必须送到专业的基因检测机构才能筛查,所以PGD检查需要的时间更久一些。
PGS主要针对染色体的问题,每个人有23对染色体,其中有22对是常染色体,男女都一样的,还有一对为性染色体,男女不同,男性为XX,女性为XY。
关于PGS筛查,有些医院一般只筛查5对染色体,可以筛查13(一三体综合症)、18(爱德华综合症)、21(唐氏综合症)、X(杜氏肌营养不良症)、Y(急性髓性系白血病)。但在美国,因为先进的试管技术和养囊技术,一般每个胚胎都是直接查的全部23对染色体,每对染色体都有相对应的疾病,全部筛查,能进一步保障优生优育。
PGD则是针对遗传缺陷的基因,所以PGD可以检测的疾病是非常多的,每个大病种下还有很多亚病种,这里给大家展示一部分
第三代试管婴儿技术应用越来越广泛,PGD/PGS的需求也越来越多,如何读懂这一辅助生育技术,了解试管婴儿操作过程中最为关键的一步,不再只是临床医师们的必修课,也成为许多希望成为父母的夫妻急需解决的问题,下面我们一起来了解一下:
胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis),主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后,在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测,使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断已经能诊断一些单基因遗传病,比如遗传性耳聋、多囊肾等疾病。
胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening),在胚胎植入之前,利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,主要检测胚胎的染色体结构、数目的情况是否正常。
为了让非专业人士更好地理解PGD/PGS,我们不妨做个形象的比喻。人类正常细胞有46条染色体,比喻为46条珍珠项链;每条染色体上有很多个基因(总共数万个),比喻为项链上的珍珠。项链(染色体)的数目是否正常决定了个体是否能够存活,或者发生染色体遗传病;珍珠(基因)是否正常决定了是否发生单基因遗传病。PGD就像是珠宝店老板,它关注每一个珍珠是否有瑕疵;PGS就像是珠宝店保安,它的职责只是看好这46条项链,看看有没有多一条或者少一条,有时也能看到某条项链是不是明显多出来一截或者少了一段(大片段重复或缺失),至于单个珍珠的状态,就不是它的职责范围了。
PGD/PGS都是对实验室要求非常高的胚胎筛查/诊断技术,目前我国已经利用PGD/PGS技术成功移植健康胚胎,让很多有单基因遗传病或高龄、反复流产的准妈妈拥有了健康的宝宝。
在体外受精过程中,医生通过激素来刺激女性的卵巢。卵巢产生多个卵子,随后可由生殖科专家人工提取。在实验室中,专家利用伴侣或供体的精子让女性的卵子受精,创造出胚胎。但如何挑选出健康具有活力的胚胎进行植入并不容易,这需要对胚胎的遗传物质进行研究来检测胚胎是否有某些基因的改变。
当一对夫妇知道一方或双方是遗传病的携带者,或家族中的某个人患有遗传病,或他们已经有了一个患病的孩子时,就可以在进行体外受精结合胚胎移植技术时使用这种技术。这与传统产前诊断如超声、羊水穿刺等先怀孕后诊断的方法不同,是在胚胎期即接受检测和筛选,即先诊断后怀孕。
目前PGD的应用主要集中在十种单基因性疾病,包括常染色体隐性遗传性疾病,如地中海贫血、囊性纤维化、脊肌萎缩症、镰刀型红细胞贫血,常染色体显性遗传性疾病,如亨廷顿病、强直性肌营养不良症和腓骨肌萎缩症,性连锁性疾病包括脆性X染色体综合征、进行性肌营养不良和血友病等,其多应用于具有明确遗传缺陷的病人。
另外PGS则适用于:高龄(>35岁)、既往非整倍体妊娠、反复体外受精(IVF)失败、反复流产、严重的男性不育等因素导致的不孕不育。
进行适应症评估→夫妇双方生殖门诊做治疗前常规检查→确定不孕不育原因、告知需行PGD,选择治疗方案→必要的辅助检查和评估→查验相关证件,签署知情同意书→进入体外受精-胚胎移植治疗周期→采用FISH、array-CGH或基因测序技术→根据检测结果和胚胎发育情况选择正常胚胎移植→妊娠结局随访→孕期管理,产前检查→分娩及随访。具体事宜可咨询生殖医学中心医护人员。
1、患有《母婴保健法》规定的不宜生育的疾病;2、患有《母婴保健法》规定的、目前无法进行PGD/PGS的疾病;3、男女任何一方患有严重的精神疾病、泌尿生殖系统急性感染、性传播疾病;4、有IVF-ET其他禁忌症的夫妇。对于需行PGD/PDS的夫妇首先到生殖医学中心进行适应症的评估,夫妇双方做治疗前常规检查,确定不孕不育的原因然后选择合适的治疗方案,之后再进行后续的相应流程。
专家是这么说的:“50%以上的流产都是由于染色体异常引起的,30岁以下的女性在形态学上来说是优质胚胎,但仍然有30%左右经过活检显示染色体异常,所以在有条件有资质有指征的情况下,我们还是比较推荐做第三代试管婴儿。这部分病人如果没有像多囊肾这样明确的单基因遗传病,就做PGS,即染色体筛查。筛查后我们就选择染色体正常的胚胎来进行移植,比如我们最常见的染色体数目异常的21三体染色体,俗称唐宝宝。所以有了第三代试管婴儿,这个技术不仅对单基因遗传病植入前的诊断有帮助,对那些高龄的,反复移植失败的患者也有很大的意义。
虽然PGD和PGS可以避免常规产前诊断所带来的人工流产或引产,但在实际临床应用中,该技术仍然存在许多问题值得重视。PGD和PGS是通过对胚胎进行侵入性操作获得最终诊断,对子代需要长期大样本的随访。
PGS遗传学筛查:
是针对胚胎所有染色体的筛查,可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。染色体在细胞分裂之前才形成,因此PGS会在受精卵形成胚胎(取卵后培育第3天),或形成囊胎(取卵后培育第5天)后进行筛查。染色体有问题的胚胎很难自然发育到成熟,一般常见的情况是会在3个月内或者第5、6个月停育流产。即便胚胎能够存活到自然生产,未来生育出来的婴儿也极有可能发生健康问题。比如,智力低下、头小、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、肛门闭锁、发育迟缓、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、眼睑下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等等。
PGD基因诊断:
可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变,基因是单条染色体上的DNA片段。如果基因发生某种异常,就可能导致儿童罹患特定疾病,例如囊性纤维性病变、地中海贫血症、唐氏综合症、猫叫综合症等。如果已知父母双方为这种疾病的携带者,则其可能将来把这种疾病遗传给下一代。这种检查的进行方式与PGS相同,但是实验室检查的不是染色体,而是特定的基因突变,这种方式目前可以诊断出最多125种隐性疾病。通过PGD还可以判断出哪些胚胎可导致儿童罹患这种疾病,哪些胚胎将成长为正常儿童,哪些胚胎将长大成为基因突变的携带者但不罹患这种疾病。父母可以根据自身情况选择将哪些胚胎进行移植、将哪些胚胎进行冷藏处理。
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